Erfelijke componenten spelen zeker rol bij gehoorverlies

Doofgeboren Britse peuter kan horen na behandeling met gentherapie en Dove kinderen kunnen weer horen dankzij gentherapie en swingen vrolijk op muziek: ‘Baanbrekend’. Twee koppen uit de Nederlandse nieuwsmedia van het afgelopen jaar, het jaar waarin wereldwijd meerdere onderzoeksgroepen doorbraken forceren in de behandeling van gehoorverlies. Een drijvende kracht achter veel van de ontdekkingen van genetische oorzaken achter gehoorverlies is hoogleraar Hannie Kremer. Deze maand neemt zij afscheid van haar onderzoeksgroep en het expertisecentrum Hearing & Genes van het Radboudumc. Ter gelegenheid hiervan publiceert het Oorfonds dit interview met haar. Kremer is een drijvende kracht achter onderzoek in binnen- en buitenland.

Toen zij als jonge onderzoeker in Nijmegen begon, stond de humane genetica nog in de kinderschoenen. De afgelopen jaren zijn er meer dan 200 verschillende erfelijke aandoeningen die doofheid kunnen veroorzaken geïdentificeerd. “Wij weten nu ook bijvoorbeeld dat bij meer dan 60 procent van de doofgeboren kinderen de oorzaak genetisch is”, vertelt Hannie Kremer. In 2024 forceerden meerdere onderzoeksgroepen wereldwijd doorbraken in de behandeling van gehoorverlies. “Wij zijn in Nijmegen bezig met het ontwikkelen van therapie voor DFNA9, DFNA21 en voor Usher-syndroom. En een belangrijke vraag is ook: waarom vinden we geen genetische diagnose bij zoveel jonge kinderen waarvan toch wel echt aangenomen wordt dat het genetisch is?”. Een jonge onderzoeker gaat nu in Nijmegen op zoek naar het DNA dat genen aanzet of uitzet op de juiste plek en op het juiste moment.

Rond de twee miljoen mensen in Nederland kampen met gehoorverlies, honderdduizenden zijn jonger dan 45 jaar. In hoeveel procent van de gevallen van gehoorverlies erfelijke componenten een rol spelen, vind Kremer een moeilijke vraag. “Maar mijn indruk is meer dan helft. Misschien wel 70 procent, maar ik weet bijvoorbeeld niet hoeveel mensen gehoorproblemen hebben door middenoorontstekingen. Maar ook in de gevoeligheid voor die ontstekingen zit een genetische component”.

Voor meer info: www.oorfonds.nl