Laat Jan maar schrijven

Grote reviews bevestigen dat zo’n 50% van de congenitale slechthorendheid een genetische oorzaak heeft, meestal autosomaal recessief bij niet-syndromale vormen. Recente overzichten (GeneReviews, 2025) tonen dat STRC-varianten inmiddels als één van de meest voorkomende oorzaken van milde tot matige erfelijke perceptieve slechthorendheid worden gezien, direct na GJB2 bij autosomaal recessieve vormen.

Whole-exome sequencing studies tot en met 2024 laten zien dat bij familiaire bilaterale perceptieve slechthorendheid in een groot deel van de families causale varianten in bekende genen worden gevonden. Ze bevestigen ook de dominante rol van autosomaal recessieve niet-syndromale varianten (zo’n 80% van de genetische niet-syndromale gevallen).

Mitochondriale varianten, zoals in MT-RNR1, blijven belangrijk omdat zij een uitgesproken gevoeligheid voor aminoglycosiden en andere ototoxische medicatie geven, wat directe implicaties heeft voor farmacologische keuzes.

Conclusie: genetische diagnostiek wordt steeds meer de standaard bij vroege, bilaterale, perceptieve slechthorendheid en stuurt counseling (erfelijkheidsrisico, syndroomdiagnostiek) en medicatiekeuze.

Regeneratie binnenoor (stamcel- en gentherapie)

Recente overzichtsartikelen beschrijven dat stamcellen en ondersteunende cellen in het slakkenhuis in principe kunnen worden gereprogrammeerd tot functionele haarcellen via combinaties van signaalwegsturing en gerichte genexpressie. In experimentele modellen worden steeds vaker AAV-gebaseerde vectoren gebruikt die cochleaire ondersteunende cellen en haarcellen met hoge efficiëntie transduceren zonder duidelijke schade aan het epitheel of de auditieve functie, wat essentieel is voor toekomstige gentherapie bij de mens.

Een combinatie van genen en klein-moleculaire middelen (een ‘drug-achtige cocktail’) is in recente preklinische studies gebruikt om haarcellen in het binnenoor te regenereren; onderzoekers zien dit als een belangrijke stap in de richting van een klinisch toepasbare gentherapie voor perceptief gehoorverlies. Recente reviews benadrukken dat de sleuteluitdagingen nu liggen bij het volledig herstellen van de plasticiteit van volwassen binnenoor-stamcellen, het veilig afleveren van vectoren in de menselijke cochlea, en het aantonen van langdurige functionele winst in grote diermodellen.

Conclusie: de regeneratie van cochleaire haarcellen is nog preklinisch, maar de combinatie van AAV-gentherapie en gerichte reprogrammering wordt inmiddels gezien als een realistische toekomstige therapieroute.

Tinnitus en bimodale neuromodulatie

Bimodale neuromodulatie (geluidstherapie gecombineerd met elektrische stimulatie van de tong) met het Lenire-systeem is in meerdere klinische studies onderzocht en wordt nu gezien als één van de meest veelbelovende niet-invasieve behandelingen voor chronische tinnitus. Een grote gecontroleerde klinische studie (TENT-A3) laat zien dat toevoeging van tongstimulatie aan uitsluitend geluidstherapie leidt tot extra klinisch significante verbetering van tinnitusklachten bij patiënten met matige of ernstiger tinnitus (THI ≥ 38), bovenop de effecten van geluidstherapie alleen.

Op basis van deze data verkreeg Lenire in 2023 in de VS een De-Novo-goedkeuring van de FDA als behandelingsoptie voor tinnitus, waarmee het een van de eerste door de FDA goedgekeurde tinnitus-specifieke neuromodulatiehulpmiddelen is. Observatiestudies met grotere patiëntcohorten bevestigen in de dagelijkse praktijk significante verminderingen in tinnitus-ernst na 6–12 weken bimodale neuromodulatie.

Conclusie: voor geselecteerde patiënten met chronische, invaliderende tinnitus, na standaard counseling en conventionele geluidstherapie, kan bimodale tong-/geluidstimulatie nu als evidence-based aanvullend hulpmiddel worden beschouwd.

Cochleaire implantaten en hersenstamimplantaten

Cochleaire implantaten blijven de standaard voor ernstige bilaterale perceptieve slechthorendheid wanneer conventionele hoortoestellen onvoldoende effect hebben; recente ontwikkelingen focussen vooral op geavanceerdere spraak-/ruisalgoritmen en gepersonaliseerde fitting, wat meetbare verbeteringen in spraakverstaan en luisterinspanning oplevert.

Voor patiënten die niet in aanmerking komen voor een cochleair implantaat (bijvoorbeeld bij Neurofibromatose type 2 of ernstige misvormingen van het binnenoor) zijn auditieve hersenstamimplantaten (ABI’s) de belangrijkste optie, waarbij het implantaat direct de cochleaire kernen in de hersenstam stimuleert. Een nieuwe generatie ‘zachte’ en flexibele ABI’s, beschreven in 2025 door een team van Mass Eye and Ear en EPFL, is ontworpen om zich beter te ‘settelen’ in de hersenstam, betere auditieve uitkomsten te geven en minder bijwerkingen te veroorzaken dan traditionele, stijve ABI-elektroden.

Markt- en trendanalyses melden dat ABI-technologie zich snel ontwikkelt richting kleinere, minder invasieve implantaten met verbeterde spraakverwerkingsalgoritmen en meer gepersonaliseerde programmeerstrategieën, wat naar verwachting de klinische uitkomsten verder zal verbeteren.

Conclusie: de grens tussen CI en ABI wordt verfijnder; de indicatiestelling verschuift naar een meer gepersonaliseerde keuze gebaseerd op beeldvorming en functionele restcapaciteit, met nieuwe ABI-ontwerpen als optie voor patiënten waar huidige CI-technologie tekortschiet.

Jan de Laat is klinisch fysicus-audioloog. Met het thema ‘Laat Jan maar schrijven’ deelt hij diverse onderwerpen die hem opvallen binnen het vakgebied. In deze bijdrage bespreekt hij vier actuele en klinisch relevante onderzoekslijnen binnen de audiologie.